Почечный несахарный диабет Этио лог и я и патогенез. Наследственное заболевание, при котором почки не способны продуцировать мочу с более высокой осмолярной концентрацией, чем осмо-лярность клубочкового ультрафильтрата плазмы, что ] связано с потерей чувствительности почечных каналь- I цев к антидиуретическому гормону (АДГ). Нефроген- i ный несахарный диабет следует отличать от нейроги- 1 пофизарного, при котором реакции почек на АДГ I сохранены, но нарушены процессы гипоталамйческой ] нейросекреции. При нефрогенном несахарном диабете значительно ] нарушена гомеостатическая функция почек, направлен- 1 ная на сохранение водно-солевого равновесия. Это ведет к значительным колебаниям осмотического давле- j ния плазмы крови и гиперэлектролитемии: концентра- I ция натрия в плазме может повышаться до 180 мэкв/л, хлора — до 160 мэкв/л. Особенно велики эти колеба- 1 ния у детей раннего возраста, у которых чувство | жажды не развито. Потери значительных количеств 1 воды ведут к развитию дегидратации, токсикоза.
Клиническая картина. Заболевание проявляется на 3-6-м месяце жизни обильным диурезом, I рвотой, склонностью к запору, лихорадочным состоя- 1 нием. Чувство жажды может отсутствовать. Объем суточной мочи грудного ребенка может достигнуть 2 л, в более старшем возрасте — 5-10 л. Наблюдается «солевая лихорадка», возможны судорожные состояния. Стойкие нарушения водно-солевого баланса могут привести к развитию гипотрофии, . задержке физического, а у некоторых детей и умствен- 1 ного развития. При достаточном введении жидкости этого не наблюдается. У детей более старшего возраста состояние дегидратации развивается редко, потеря жидкости компен- I сируется ее приемом и общая осмолярность плазмы сохраняется в нормальных пределах. Показатели клу-бочковой почечной фильтрации, экскреции фосфатов, ] аминокислот, глюкозы, как правило, также не выхо- дят за пределы нормы. Известны случаи своеобразной формы болезни: чувствительность к АДГ отсутствует только в ночные часы, но восстанавливается днем. Для диагностики бывает необходима почечная био- | псия. Микродиссекцией обнаруживается значительное (наполовину) укорочение проксимального отдела канальцев нефрона. При гистологическом исследовании необходимо отличать данное состояние от нефроноф- < тиза, хронической гипокалиемии, идиопатической ги-перкальциурии, цистиноза.
Диагноз и дифференциальный диагноз. Функциональные исследования позволяют уточнить 1 диагноз заболевания. Проба на концентрацию мочи основывается на исключении приема воды на 12 ч (у детей для этой цели лучше использовать ночной перерыв, например, с 19 ч вечера до 7 ч утра). Проведение этой пробы допустимо лишь в сомнительных случаях, так как при явном несахарном диабете она небезопасна. У здоровых детей осмолярная концентрация мочи повышается до 1000 мосм/л, осмотический концентрационный коэффициент превышает 2,5. При несахарном диабете осмолярность мочи примерно соответствует осмолярности плазмы, осмо- ~~ тический коэффициент составляет около 1; введение АДГ сопровождается снижением диуреза и повышени- I ем осмолярности мочи. При нефрогенном диабете. реакция на введение АДГ полностью отсутствует. АДГ вводят в/м в разовой дозе от 3 до 8 ЕД в зависимости от возраста. Слишком высокие дозы могут привести к извращению результатов исследования вследствие спазма сосудов почек. Для постановки пробы может быть использован питуитрин для инъекций, содержащий в 1 мл 5 ЕД. Детям до 1 года вводят 0,1— 0,15 мл, 2-5 лет – 0,2-0,4 мл, 6-12 лет – 0,4-0,6 мл. После в/м введения питуитрина собирают несколько одночасовых порций мочи (3~5 ч) и измеряют ее относительную плотность. В норме и при нейрогипо-физарном диабете количество выделенной мочи значительно уменьшается, а ее относительная плотность значительно нарастает, при почечном несахарном диабете реакция отсутствует. Дифференциальная диагностика несахарного диабета не представляет особых затруднений. Кроме нейрогипофизарного несахарного диабета необходимо иметь в виду полиурию, развивающуюся у больных сахарным диабетом как следствие осмотического диуреза. Лечение почечного несахарного диабета носит симптоматический характер и направлено главным образом на сохранение водно-солевого равновесия путем введения достаточных количеств жидкости. При отказе ребенка от приема жидкости, а также при развитии признаков дегидратации жидкость вводят в/в капельно, при этом чаще используют 5% раствор глюкозы. Парадоксальное влияние на почечный транспорт воды при этом заболевании оказывают сульфаниламидные диуретики: назначение гипотиазида в дозе 25-100 мг в день сопровождается значительным уменьшением диуреза. Антидиуретическое действие этих препаратов сохраняется в течение некоторого времени и после их отмены при условии значительного ограничения поваренной соли в диете. При лечении гипотиази-дом следует обеспечить постоянный контроль за показателями кислотно-основного состояния крови, а также за содержанием калия в плазме. В связи с возможностью развития гипертонической дегидратации серьезную опасность для больных, особенно детей раннего возраста, представляют лихорадочные заболевания, переезд в районы с жарким климатом, хирургические вмешательства.
Прогноз относительно благоприятный.
Профилактика — медико-генетическое консультирование.
You must be logged in to post a comment Login