Пять главных трендов молекулярной диагностики в 2017 году

Молекулярная диагностика настолько быстрыми темпами входит в практику современной медицины, что российское законодательство не успевает за изменениями трендов и тормозит широкое внедрение новых методов определения генетических патологий. Об этом шла речь на пресс-брифинге, посвященном IX Всероссийской конференции «Молекулярная диагностика – 2017».

Как рассказал руководитель отдела клинической лабораторной диагностики крупной сиднейской компании  Дмитрий Куевда, в настоящее время существует около 30 трендов молекулярной диагностики, и один из главных – автоматизация и создание лабораторных фабрик. Методика практически полностью автоматизирована, образец движется по ленте, прибор заносит частицы образцов в спецкамеры, где и происходят исследования, которые затем вносятся в информационную систему и суммируются.

Еще один важный тренд — новая парадигма поиска инфекционных агентов. Сейчас для того, чтобы распознать патогенные микроорганизмы, надо сделать 15-20 различных исследований, которые фактически ограничивают возможности врача. Применение методов молекулярной диагностики позволяет использовать только генетический материал. Таким образом, можно выявить 30 различных патогенных микроорганизмов — вирусов, бактерий, паразитов и простейших. «Скорее всего, будущее диагностики – комплексный синдромальный подход, при котором один тест определяет всех возможных возбудителей предполагаемого заболевания», — пояснил Дмитрий Куевда.

Еще один важный тренд — скрининг: целенаправленное, превентивное выявление заболеваний до появления симптомов. В настоящее время существуют два направления, где молекулярная диагностика заняла уверенные позиции — это скрининг рака шейки матки и скрининг инфекций, передающихся половым путем. В некоторых странах эти направления ранней диагностики становятся частью государственной программы. В России существуют подобные методики, но государственных программ скрининга в нашей стране нет.

Большой потенциал у геномного секвенирования: в перспективе, через 5-10 лет, этот метод молекулярной диагностики станет главным и вытеснит множество других методик, существующих в настоящее время. Первые секвенаторы занимали полкомнаты, но последняя разработка представляет собой прибор размером с флеш-карту, способный прочесть полный геном микроорганизма – вируса, бактерии и т.д.

Руководитель научной группы разработки новых методов диагностики на основе технологий секвенирования ФБУН ЦНИИ Эпидемиологии Роспотребнадзора Камиль Хафизов добавляет, что в 2001 году полное секвенирование одного генома стоило порядка 100 млн. долларов, однако после 2007 года, с появлением технологий секвенирования нового поколения, цена такого эксперимента начала резко снижаться, и в настоящее время анонсируется, что стоимость полного прочтения генома человека будет составлять около 100 долларов в ближайшем будущем. Что касается применения таких технологий в медицинской практике, то, например в онкологии секвенирование определенных генов помогает подобрать таргетную терапию, которая будет действовать лишь при наличии конкретных мутаций. Выяснилось, что многие варианты рака можно лечить настолько целенаправленно и персонализировано, что даже на третьей стадии человек может жить 10-15 лет. Перед назначением препарата нужно сделать молекулярное профилирование опухоли, найти определенные гены, ответственные за ее формирование, и назначить соответствующее лекарство. Этот метод уже позволяет вводить в практику новые препараты, которыми можно лечить самые разные опухоли. Кроме того, с помощью этих технологий можно определить генетическую предрасположенность человека к различным заболеваниям. Есть и другие популярные направления — например, анализ микробиоты кишечника, который в конечном итоге определяет самочувствие человека. На основе результатов генетического анализа можно рекомендовать определенную диету.

К сожалению, в России высокопроизводительное секвенирование с целью выявления генетических заболеваний до сих пор не может официально проводиться как медицинское исследование в рамках существующего законодательства. Наборы для секвенирования, как и сами приборы, пока не зарегистрированы, а процесс прохождения бюрократических барьеров весьма затруднен. Тем не менее необходимо, чтобы генетическое секвенирование было зарегистрировано как медицинская услуга, что позволит включить его в программу ОМС. А это уже крайне важно для многих медицинских отраслей, в частности, для онкологии.

Большое значение в настоящее время имеет молекулярно-генетическая диагностика туберкулеза, особенно его резистентной к антибиотикам формы, рассказал руководитель отдела молекулярной диагностики и эпидемиологии ФБУН ЦНИИ Эпидемиологии Роспотребнадзора Герман Шипулин. В России устойчивой формой туберкулеза заражается каждый пятый больной, однако, в большинстве противотуберкулезных диспансеров молекулярный тест на резистентные штаммы не делается. Зарубежные тесты дают большую эффективность, определяя лекарства, способные лечить резистентную форму туберкулеза, но их стоимость настолько высока, что российское здравоохранение не в состоянии оплатить эту диагностику. Крайне необходимы тесты, основанные на российских реагентах, так как их цена в несколько раз дешевле зарубежных аналогов и позволяет проводить диагностику без финансовой нагрузки на государство.

Одна их самых острых проблем – доступность перинатальной и преимплантационной  генетической диагностики, отметил Герман Шипулин. Диагностика при ЭКО и диагностика беременных женщин очень важна, однако, здесь необходим интегральный подход, позволяющий охватить тысячи наследственных патологий. В США существует процедура ускоренной регистрации таких тестов. «У нас все по-другому, — говорит Герман Шипулин. — Недавно мы получили отказ от регистрации диагностического набора для выявления предрасположенности к инсульту. В набор входили тесты на 50 маркеров, но необходимо было доказать не только достоверность каждого из тестов, но и клиническую достоверность сочетаний этих тестов, что превращает эту задачу в практически невыполнимую. Если страна хочет получить современные тесты для перинатальной диагностики, необходимо изменить законодательство и делать это ускоренными темпами».

По мнению Германа Шипулина, есть много сценариев изменений закона, например, сертификация не отдельных тестов или препаратов, а самих лабораторий, их проводящих. Необходимо рассматривать тест как интегральную методику — перенести этап интерпретации результатов на более высокий уровень протоколов ведения больных, а за тестом оставить только точность детекции к данному маркеру и валидность данной методики. Понимание необходимости изменения законодательного подхода есть в госструктурах, обсуждение новых подходов идет на государственных площадках. «Руководство Росздравнадора уже высказалось за новое законодательство, дело за Минздравом, который должен разработать новый закон», — заключил Герман Шипулин.