Сегодня отмечается день человека с синдромом Дауна

Сегодня, 21 марта, планета отмечает Международный день человека с синдромом Дауна (World Down Syndrome Day). Первый раз торжественные мероприятия, посвященные этому дню, состоялись в 2006 году по инициативе европейской и всемирной ассоциаций «Даун-синдром», а идею учредить такой день выдвинул генетик из Женевского университета Стилианос Антонаракис на VI международном симпозиуме по синдрому Дауна в Пальма-де-Майорка.

Дата, 21.03, выбрана не случайно, так как этот синдром является следствием генетической патологии – трех хромосом вместо двух в 21-й паре, то есть в целом у такого человека не 46, а 47 хромосом. Этот синдром нельзя называть болезнью, так как это всего лишь одна из форм естественно развивающейся врожденной геномной патологии, имеющей распространение по всему миру. Утроение хромосом происходит в момент оплодотворения яйцеклетки. При последнем делении половых клеток, когда хромосомы расходятся по одной в разные дочерние клетки, хромосомы 21-й пары могут отойти в одну и ту же клетку. В результате одна из половых клеток имеет две 21-х хромосомы, и при слиянии отцовских и материнских генетических материалов появляется так называемый триплоидный набор.

Стоит отметить, что трисомия (три хромосомы) может образоваться в любой паре хромосом, но в подавляющем большинстве случаев такие аберрации смертельны для плода. Известны лишь несколько случаев утроения генетического материала, при котором младенец выживает. Синдром Дауна – наиболее известный из них.

Современные системы диагностики, включающие анализ крови матери и УЗИ плода, могут выявить синдром Дауна еще во время беременности, однако 100-процентного метода определения синдрома до сих по нет. Носителем синдрома Дауна в мире оказывается каждый 700-й ребенок. В России ежегодно рождаются примерно 2 тыс. детей с этим отклонением. Такие дети отличаются плоской формой лица, короткой шей, раскосыми глазами, короткими руками, ногами и пальцами. Как правило, у носителей трех 21-х хромосом отмечается слабый мышечный тонус, повышенная подвижность суставов и низкий рост. Половина таких людей имеет врожденный порок сердца и две трети – высокий риск глухоты. У 60% людей с синдромом Дауна повышен риск катаракты и других заболеваний глаз, они чаше других подвержены патологиям щитовидной железы, анемии и лейкемии.

Синдром как комплекс признаков был описан в 1862 году английским врачом Джоном Дауном, от которого, собственно и получил свое название. Впрочем, сам Даун считал его психическим заболеванием и назвал «монголизмом», так как лицо такого человека действительно имеет монголоидные черты. Лишь спустя почти 100 лет, в 1959 году французский генетик Жером Лежен выяснил, что этот синдром является следствием утроения 21-й хромосомы и с психическими заболеваниями не имеет ничего общего. Спустя еще шесть лет, по просьбе врачей из Монголии, этот синдром перестал называться монголизмом и приобрел современное название. Впрочем, оно тоже может поменяться, так как, по мнению ряда ученых, термин порождает ошибочное мнение, что Джон Даун сам страдал этим синдромом. Действительно, в отличие от других синдромов, названных в честь описавших их ученых, например Клайнфельтера (трисомия половой хромосомы) или Эдвардса (трисомия 18-й зхромосомы), термин «Даун» приобретает нарицательное значение, превращаясь из медицинского наименования в социальное клеймо, которое, кстати, остро характеризует общество, окружающее этих людей.

Разумеется, ребенок с данным расстройством развивается медленнее своих сверстников, однако распространенное мнение, что такие дети неспособны к обучению, глубоко ошибочно. Они отлично осваивают навыки ухода за собой, более сложные действия, школьные предметы и, в конце концов, могут достигнуть нормального развития, просто несколько позже остальных. Люди с синдромом Дауна способны овладеть профессией, они получают высшее образование, заводят семьи и детей. К сожалению, отношение россиян к людям с этим синдромом до сих пор остается далеко не однозначным. У многих до сих пор отсутствует четкое понимание того, что синдром – не болезнь, заразиться нельзя, а люди с синдромом Дауна при правильном воспитании мало отличаются от остальных. Страх перед трудностями, связанными с уходом за такими детьми, настолько велик, что примерно 85% родителей отказываются от них еще в роддоме, причем, самое ужасное, иногда по рекомендациям самих медработников. Впрочем, 15 лет назад число отказников достигало 95%. Кстати, именно такое запредельное количество отказов породило мнение, что число детей, имеющих синдром Дауна, в России меньше, чем в других странах. За рубежом человек с генетическими особенностями ведет активную социальную жизнь, учится, работает и отдыхает наравне с остальными. В России большинство таких людей долгие годы не имело возможности выйти за пределы больницы или интерната, при том что возраст их в восьмидесятых годах пошлого века едва достигал 25 лет – ослабленный детский организм просто не выдерживал системы спецприютов. Впрочем, если дети с синдромом Дауна и попадали в семью, они все равно были вынуждены посещать специальные детские сады и спецшколы отдельно от остальных детей. В игры их не принимали и вообще старались с ними не общаться.

В настоящее время картина, к счастью, меняется. Появилось множество образовательных учреждений, обучающих детей с синдромом Дауна, – как коррекционных, так и обычных школ. Проблемы таких людей перестали скрывать от общества, появились специалисты для коррекции развития детей с синдромом Дауна, программы инклюзивного образования и специального медицинского обслуживания. Все это привело к тому, что продолжительность жизни таких людей за последние 35 лет увеличилась более чем вдвое, достигнув 60 лет.

Остается добавить, что люди с синдромом Дауна обладают творческим мышлением и способны к самостоятельным креативным действиям. Например, в Москве существует единственный в мире театр, все актеры которого имеют синдром Дауна. Этот театр успешно работает и всегда собирает полные залы. Люди с трисомией по 21-й хромосоме становятся знаменитыми спортсменами, актерами, художниками, хотя они вполне могут быть нашими соседями или одноклассниками нашего ребенка. В любом случае они достойны бесконечного уважения хотя бы потому, что ежедневно преодолевают трудности, которые незнакомы обычному человеку, и при этом сохраняют доброе отношение к людям, детское простодушие, веселый нрав, жизнерадостность и наивное доверие к миру.