Ученые: создана система классификации детских генетических патологий
Connect with us

В мире

Ученые: создана система классификации детских генетических патологий

Исследователи института Сенгера (Великобритания) провели глобальное исследование генетических отклонений у детей и выявили новые наследственные заболевания, которые ранее не рассматривались, как отдельные патологии. Исследование позволяет диагностировать редкие состояния более чем тысячи детей по всей стране, что, в свою очередь, ускорит обнаружение механизмов заболеваний и методов их коррекции.

Каждый год тысячи детей рождаются с патологиями, вызванными ошибками в генетическом коде – такими, как умственная отсталость, эпилепсия, аутизм или пороки сердца. В настоящее время выделено более 1 тыс. наследственных патологий, однако индивидуальные отклонения в развитии настолько редки, что их генезис до сих пор не известен. Целью исследования сенгерских ученых стало не только выделение новых редких заболеваний, но и поиск методов их диагностики с помощью современных геномных технологий.

Ученые обследовали 20 тыс. человеческих генов, взятых более чем из 4 тыс. семей Великобритании и Ирландии, где были выявлены дети с расстройством развития. Все случаи были обработаны и объединены в группы схожих генетических нарушений. В результате исследователям удалось не только выявить мутации в генах, которые были связаны с уже известными заболеваниями, но и обнаружить 14 новых нарушений развития, вызванных спонтанными мутациями, которых не было ни у одного из родителей.

По подсчетам исследователей новые генетические мутации, которые могут влиять на состояние здоровья и дальнейшее развитие, несут 42% детей. Каждый из 300 детей, родившихся в Великобритании, имеет редкие патологии, вызванные новой мутацией, и каждый год их количество увеличивается на 2 тыс. Согласно результатам работы, пожилые родители имеют более высокий риск рождения ребенка с расстройством развития, вызванным новой мутацией. Если у 20-летних родителей генетическое отклонение имеет 1 из 450 детей, то у 45-летних родителей вероятность отклонения наблюдается у одного из 210 детей. Исходя из этого, исследователи подсчитали, что каждый год около 400 тыс. из 140 млн. новорожденных во всем мире будет иметь отклонения в развитии, вызванные новой спонтанной мутацией, которой не было ни у матери, ни у отца.

По словам одного из авторов исследования, доктора Джереми Макрея, каждое из этих нарушений является редкой патологией, поэтому широкий охват исследований имел решающее значение для диагностики. «Практикующий врач может определить только один конкретный случай, — пояснил он, — но мы, сотрудничая с сотнями врачей по всей стране, смогли систематизировать тысячи клинических наблюдений. Это позволило нам классифицировать детей по генетическим расстройствам и разработать диагностику подобных патологий». Результаты исследования, добавил профессор Дэвид Фицпатрик, помогут  врачам контролировать состояние ребенка, проводить необходимые исследования и обеспечивать дальнейшую терапию. В дополнение к этому, родители смогут прогнозировать развитие детей и определять риск последующих беременностей.

«Это исследование касается огромного числа семей,  — резюмировал один из руководителей исследования, доктор Метт Херлс. — Правильный диагноз патологии ребенка может принести огромное облегчение для родителей, так как позволит им связаться с другими семьями, где дети имеют такие же расстройства. Кроме того, эти семьи смогут участвовать в профильных исследовательские проектах, а также получат возможность подключиться к системе специализированного медицинского обслуживания».

Click to comment

You must be logged in to post a comment Login

Leave a Reply

еще in В мире