Геномное редактирование впервые применили на самом пациенте

В США впервые опробована методика редактирования генов на живом человеке: ученые отредактировали геном пациента, страдающего синдромом Хантера. О результатах станет известно через пару месяцев.

Как сообщает сайт N+1, 44-летний мужчина по имени Брайан Мэддокс с детства страдает врожденным синдромом Хантера, который оказывает глобальное негативное влияние на нервную систему, органы и ткани.

В клетках печени у больных синдромом Хантера не синтезируется фермент идуронат-2-сульфатаза, это нарушает расщепление глюкозаминоглюканов, связывающих клетки в тканях. Частыми проявлениями болезни бывают обструкция верхних дыхательных путей, риниты, паховые и пупочные грыжи.

Полного лечения на сегодняшний день нет, есть только симптоматическое и оно очень дорогое: к примеру еженедельные вливания скусственного аналога фермента идуронат-2-сульфатаза, который не вырабатывается в печени больного, обходятся в 100 тысяч долларов в год.

Мэддокс уже перенес десятки различных операций, в том числе более 20 удалений грыж. Он согласился стать первым, кому редактирование генов провели прямо в его теле. Цель операции – вернуть организму возможность вырабатывать фермент.

Копию работающего гена, кодирующего фермент, пациенту вводили с помощью технологии «цинковых пальцев» (Zinc finger nuclease). обезвреженные вирусные частицы-транспортировщики инструмента для редактирования генов ввели в организм с помощью внутривенной капельницы.

Планируется, что при попадании в печень спроектированные белки со стабилизированными ионами цинка узнают заданную последовательность ДНК и разрежут ее, затем туда вставится копия работающего гена идуронат-2-сульфатазы, и ДНК вновь будет сшита. О результатах операции станет известно примерно через 1-2 месяца.