За два года количество пациентов с наследственными заболеваниями увеличилось на 21,4%

Перечень генетических заболеваний продолжает неумолимо расти, что беспокоит не только профессионалов, но и общество в целом. Ряд определенных проблем тормозят развитие медицины в этой сфере, что не позволяет диагностировать заболевания на ранней стадии. Именно данной непростой проблеме и был посвящен круглый стол «Развитие социальной инфраструктуры. Профилактика наследственных заболеваний как защиты интересов семьи и детства», который прошел в Общественной палате РФ.

Первый заместитель председателя Комиссии ОП РФ по развитию социальной инфраструктуры, местного самоуправления и ЖКХ, председатель исполкома Российского союза налогоплательщиков Артем Кирьянов рассказал участникам о соответствующем поручении Президента. Правительству РФ было поручено рассмотреть вопросы о развитии системы ранней медицинской помощи детям с ограниченными возможностями и их семьям, поддержать научные исследования в области охраны здоровья детей, а также поэтапно расширять программу неонатального скрининга с целью профилактики смертности и детской инвалидизации.

«Мы должны действовать в развитии этого поручения, в том числе с учетом целостного подхода к проблематике создания комплексной программы поэтапного внедрения различных методов молекулярно-генетической диагностики», — отметил член ОП РФ.

Основатель Центра Genetico, лидера сегмента «Медицинская генетика» дорожной карты HealthNet Национальной Технологической Инициативы Артур Исаев рассказал присутствующим о повестке круглого стола: «Тематика, связанная с профилактикой наследственных заболеваний, в 2014 году получила дополнительный импульс с появлением программы, связанной с научно-технологической инициативой. Задача программы связана с тем, чтобы в течение 15-20 лет в России появились объемные рынки экономики, которые нацелены на высокотехнологический сегмент, в том числе и в здравоохранении. В рамках этой инициативы есть сегмент „Медицинская генетика“, которая включает в себя диагностику и генную терапию. Все это может дать существенную динамику не только в развитии медицины в России, но и в мире в целом».

Эксперты также отметили отсутствие координации между различными элементами реализуемых программ, назвав это одной из главных проблем. По мнению Артура Исаева, необходимо осуществить целостный подход, предполагающий создание комплексной программы поэтапного внедрения различных методов профилактики.

Также участники отметили недостаток инвестиций, поскольку наша система здравоохранения пока что не имеет такой финансовой системы.

“Темпы роста расходов в мире по направлению генетических заболеваний растут в очень большом темпе. К примеру, в таких развитых системах здравоохранения как в США за последние три года объем средств вырос с 3,4% их бюджета до 7,7%, фактически в два раза”,- подчеркнул Артур Исаев.

Выделено 24 орфанных (редких) заболевания, обеспечение которых лежит на субъектах Российской Федерации. Из них 17 — это заболевания наследственные. За последние два года количество пациентов, страдающих наследственными заболеваниями, увеличилось на 21,4%.

По словам экспертов, превентировать заболевания значительно выгоднее, чем их лечить. Артем Кирьянов подчеркнул, что важно понимать финансовый аспект. Очевидно, что сегодняшние средства налогоплательщиков должны распределяться максимально эффективно и рационально. Очень тревожная ситуация при таком существенном росте пациентов и в непростых экономических условиях, что мы вынуждены говорить не столько о медицинских аспектах, а том, как прожить и обеспечить всех нуждающихся соответствующим решением.

Также участники круглого стола рассказали о расширении неонатального скрининга — массового обследования новорожденных. На сегодняшний день это один из эффективных способов выявления наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний у новорожденных детей. Ведь именно при своевременном вмешательстве возможно избежать серьезных последствий болезни.

В этой связи участники круглого стола в целях повышения экономической эффективности бюджета и координации усилий в реализации запланированных целей и задач в рамках уже принятых стратегий и программ, направят обращения Дмитрию Медведеву и Ольге Голодец с просьбой дать поручение Министерству здравоохранения, Министерству экономического развития, Министерству промышленности и торговли разработать единую программу борьбы (профилактики) с наследственными заболеваниями. А также создать межведомственную рабочую группу из представителей органов государственной власти, институтов развития, экспертов и разработчиков, общественных организаций для подготовки и последующей реализации проекта программы по борьбе с наследственными заболеваниями.

Пресс-служба Общественной палаты РФ