Флешмоб помог обнаружить ген амиотрофического склероза

Ученые обнаружили вариант гена, связанного с высоким риском развития бокового амиотрофического склероза (БАС). Деньги на исследования группа Project MinE собрала с помощью флешмоба Ice Bucket Challenge. Об этом сообщает «N+1»

Флешмоб Ice Bucket Challenge, прошедший в 2014 году, одна из самых известных и популярных акций подобного рода. Только за полтора месяца он получил более 3 млн упоминаний в соцсетях, участие в нем приняли известные актеры, писатели, спортсмены, политики и бизнесмены, в числе которых Том Круз и Чарли Шин, Билл Гейтс и Марк Цукерберг, и даже Владимир Жириновский. Цель акции – рассказать о заболевании боковой амиотрофической склероз, собрать деньги на исследования болезни и поиск средств ее лечения.

Боковой амиотрофической склероз (болезнь Шарко или болезнь Лу Герига) — тяжелое нейродегенеративное заболевание, при котором гибель двигательных нейронов спинного мозга приводит к прогрессирующему параличу и атрофии мышц. Именно этим заболеваниям страдает знаменитый физик Стивен Хокинг. Лечения от него на данный момент не существует, многие заболевшие умирают в течение 3-4 лет после обнаружения болезни

Каждому участнику акции предлагалось облить себя ведром ледяной воды, в подтверждение мужественного поступка прислать видео организаторам, а также перечислить в фонд ALS Association $10 и пригласить к участию в акции 3 знакомых. Приглашенные должны были проделать то же самое, причем обливание можно было заменить взносом в десятикратном размере. За 30 дней ALS Association собрала более $100 мил, которые пошли на финансирование нескольких исследовательских проектов, в числе которых международный проект Project MinE, включающий более 80 ученых из 11 стран.

Отчет группы, которая, по мнению его авторов, получила «обнадеживающие результаты» опубликован в Nature Genetics. Исследования включали полноэкзомный анализ у более тысячи людей с наследственной формой БАС и более 7 тыс. тысяч здоровых добровольцев, в результате которых был обнаружен вариант гена NEK1, связанный с высоким риском заболевания (p.Arg261His).По мнению ученых, полученные результаты дают новый взгляд на механизмы развития и наследования заболевания и могут послужить основой для разработки диагностических и лечебных методик.