РИА АМИ запускает новый сайт. Чтобы попасть на него, кликните здесь.
open 30 мая 2016 Архив

Отрасль


Центр генетики и репродуктивной медицины Genetico поможет семьям с высоким риском наследования спинальной амиотрофии родить здорового ребенка
   27 февраля 2015 00:18

Wide_530ecaea-d182-18c2-d182-18cd9cedca79.photo.0
фото: news.rambler.ru

В преддверии Международного дня редких заболеваний Центр генетики и репродуктивной медицины Genetico объявляет о проведении благотворительной акции, которая позволит семьям с высоким риском наследования спинальной амиотрофии (СМА) родить здорового ребенка с помощью метода преимплантационной генетической диагностики (ПГД).

Спинальная амиотрофия (СМА) – тяжелейшее наследственное заболевание, которое чаще всего летально в первые годы жизни и очень широко распространено. Каждый 50-й человек является бессимптомным носителем мутации, приводящей к СМА, и больной ребенок рождается, когда встречаются 2 таких мутации, со стороны матери и со стороны отца. Это происходит примерно 1 раз на 6000 рождений, в семьях, где никто, как правило, не слышал про такую болезнь, где не было больных родственников, вредных факторов среды, ничего, что могло бы навести будущих родителей на мысль о высоком риске генетических проблем у будущего ребенка.

Дети, рожденные со спинальной амиотрофией страдают от прогрессивной нервно-мышечной атрофии. Многие из них умирают в возрасте до двух лет. Другие же остаются прикованными к инвалидной коляске на всю жизнь. Заболевание неизлечимо.

Раньше единственным способом предотвратить заболевание в семье с высоким наследственным риском – был генетический анализ будущего ребенка в формате пренатальной диагностики. Если такой анализ показывает, что ребенок болен, то семье приходится принимать непростое решение о прерывании беременности. Некоторые семьи многократно проходят через такой выбор, ожидая, когда им, наконец, повезет в "генетической лотерее".

Сейчас у будущих родителей появилась возможность воспользоваться новым методом генетического анализа - преимплантационной диагностикой (ПГД). С помощью ПГД еще на этапе до наступления беременности можно исключить наследственное заболевание у будущего ребенка. ПГД проводится во время процедуры ЭКО, когда для подсадки будущей маме выбирается эмбрион, не унаследовавший заболевание. Все больше семей в мире выбирают этот путь.

Такая возможность существует и в России. Но как узнать о том, что семье необходима помощь, не дожидаясь рождения больного ребенка? Для этого можно пройти скрининг на носительство мутации, приводящей к СМА. Такой тест разработан в Центре генетики и репродуктивной медицины Genetico, и он рекомендован всем семьям, планирующим рождение детей.

Специалисты Центра хотят привлечь внимание будущих родителей, врачей и общественности к важности такой диагностики, направленной на профилактику СМА.

В течение марта 2015 года Центр Genetico ждет на бесплатную консультацию семьи с историей заболевания СМА. Одной из таких семей Центр с помощью метода ПГД поможет родить здорового ребенка, чтобы семья своим примером помогла другим людям узнать о наследственных рисках заранее и спланировать необходимую программу профилактики.

Для предварительной записи на ПГД-консультацию врача-генетика нужно заполнить анкету, пройдя по данной ссылке http://pgd-lab.ru/

О Центре генетики и репродуктивной медицины Genetico:

Cоциально-значимый проект GENETICO — это лаборатория и медико-генетические центры, направленные на предупреждение и профилактику наследственных заболеваний. Проект реализуется Институтом Стволовых Клеток Человека при участии Биофонда Российской венчурной компании и получил поддержку Агентства стратегических инициатив. Оказываемые в центрах Genetico услуги генетической диагностики и консультирования направлены на реализацию профилактического подхода. Любой человек может своевременно узнать о своих генетических особенностях и осуществить необходимые меры (в том числе, с помощью новых медицинских технологий) для поддержания собственного здоровья, здоровья детей, а также предупреждения рождения в семье потомства с тяжелой наследственной патологией.

Соб.инф.


комментарии
Авторизируйтесь, чтобы оставить комментарий

Email:

Пароль:

Войти
запомнить меня
АВТОРИЗАЦИЯ
Off


запомнить меня
РЕГИСТРАЦИЯ
Off



ВОССТАНОВЛЕНИЕ ПАРОЛЯ
Off