Ю. Жулев: государство экономит на преимплантационной диагностике, а потом тратит миллионы на лечение гемофилии

17 апреля в мире отмечался Международный день гемофилии, генетического заболевания, которое связано с нарушением свертываемости крови. Это заболевание, из-за частых кровоизлияний в суставы и мышцы, может вызвать тяжелую инвалидизацию пациентов, а попадание крови в мозг и жизненно важные органы нередко вызывает смерть больного. В настоящее время в российском регистре высоко затратных нозологий насчитывается 9 тыс. 362 человека, больных гемофилией, рассказал президент Всероссийского общества гемофилии Юрий Жулев на пресс-конференции, посвященной нынешней дате.

В программу, пояснил он, гемофилия попала в 2008 году, и это коренным образом изменило лекарственное обеспечение больных, которые стали получать препараты, не имея статуса инвалида. Ранее, чтобы получить льготное лекарство, необходимо было иметь инвалидность, пациент начинал получать льготную терапию, его состояние улучшалось, инвалидность снималась, и он переставал получать лекарство, после чего к нему возвращалось прежнее состояние. Теперь наступление негативных осложнений не обязательно, однако, по словам заместителя директора департамента лекарственного обеспечения Минздрава России Ольги Константиновой, статус инвалидности продолжает оставаться обязательным для получения целого ряда дополнительных мер социальной поддержки, например бесплатного санитарно-курортное лечения. Это приводит к тому, что юридическое количество инвалидов превышает их фактическое число, и, пока льготы не распространятся на всех носителей гемофилии, юридическую инвалидность с детей снимать нельзя.

В настоящее время профилактическое лечение получают 45% всех российских пациентов, причем 80% пациентов выполняют внутривенные инвазии на дому, добавила заведующая научно-консультативным отделом коагулопатий ГНЦ Надежда Зозуля. На постоянной заместительной терапии находятся 70% детей, что позволяет им не только жить наравне со здоровыми сверстниками, но и существенно снижает количество госпитализаций. Сократилось число спонтанных геморрагических эпизодов. Если 10 лет назад число пациентов, у которых отмечалось менее одного кровотечения в месяц, составляло 19%, то теперь их количество выросло до 36%.

«Еще недавно, — отметил Жулев, — главным лечебным препаратом была плохо очищенная плазма крови, это приводило к тому, что более 90% пациентов были заражены гепатитом С. Сейчас заболевания отмечаются у пациентов возрастом не ниже 27 лет. Дети гепатитом уже не заражаются. Как правило, инвалидизация пациента наступала уже в 7 лет и достигала 90%. Средний возраст больного не превышал 20 лет. Сейчас 46,2% больных имеют высшее образование, 48% пациентов работают. Средний возраст больных приближается к 37 годам, при том что средний возраст здоровых людей по стране – 39 лет. Достоверной статистики по продолжительности жизни пока нет, однако среди больных тяжелой формой гемофилии встречаются люди возрастом за 80 лет».

Тем не менее, добавил он, существуют проблемы, с которыми необходимо работать в рамках общественных организаций и государственных структур. В частности, 30% больных нуждаются в помощи в получении образования и трудоустройстве, 34% — в реабилитации. 27% отметили проблему перевода с препарата на препарат, так как, кроме психологического дискомфорта, связанного со сменой препаратов, встречаются случаи их физической непереносимости и до сих пор отсутствует механизм быстрого и четкого перевода с одного препарата на другой. В связи с этим при поставках препаратов в регионы необходимо завозить несколько торговых наименований в рамках МНН, чтобы в случае непереносимости можно было быстро сменить лекарство.

Наконец, существует реальная необходимость создания новой генерации препаратов, так как на сегодняшний день все лекарственные формы вводятся внутривенно, что осложняет их применение, особенно среди детей.

В прошлом году, отметила Ольга Константинова, в связи с непростыми финансовыми сложностями 15% бюджетных ассигнований программы “7 нозологий” не были доведены до цели, однако в этом году все средства были восстановлены. На программу выделено порядка 42 млрд рублей, из которых 10 млрд будет выделено на терапию больных гемофилией. Кроме того, ожидается дополнительное финансирование программы “7 нозологий” в размере 8,7 млрд рублей.

К сожалению, в программу госгарантий не включен такой эффективный механизм профилактики гемофилии, как пренатальная и преимплантационная диагностика, отметил Жулев. История семейного анамнеза не сможет полностью решить проблему формирования группы риска, так как треть всех заболеваний возникают вследствие неизвестных пока факторов, вызывающих генетические мутации. Однако современные методики позволяют значительно увеличить вероятность появления здорового ребенка у женщины – носительницы гена гемофилии, в частности, сочетание ЭКО и преимплантационной диагностики. Однако такая диагностика не оплачивается государством в обязательном порядке. Ее средняя стоимость составляет 400 тыс. рублей, и матери вынуждены искать деньги частным образом, так как региональные власти чаще всего отказывают женщинам в финансировании исследований. По мнению Жулева, необходимо расширить показания к репродуктивным технологиям, чтобы включить вероятность гемофилии основанием к проведению ЭКО, а также следует включить преимплантационную диагностику в программу госгарантий. «Это жесткая позиция Всероссийского общества гемофилии, Всероссийского союза пациентов и Всероссийского общества орфанных заболеваний, — сказал он. — Государство экономит 400 тыс. рублей, рискуя вероятностью рождения больного ребенка, а затем тратит миллионы на пожизненное льготное лекарственное обеспечение. Кроме того, при существовании доступной возможности преимплантационного скрининга многие женщины, носительницы гемофилии, согласились бы родить второго ребенка, от которого они вынуждены сегодня отказаться из-за страха перед возможным заболеванием».