Эксперты: необходима федеральная программа поддержки технологий генетической диагностики

На лечение орфанных заболеваний в Российской Федерации только за один 2016 год регионами было потрачено 15 млрд. рублей.

На эти средства удалось пролечить 6 тыс. 867 человек, таким образом, лечение одного больного обошлось более 20 млн. рублей. 17 из 24 орфанных нозологий, за которые отвечают субъекты  РФ, являются наследственными заболеваниями, и за два года количество таких больных выросло на 21,4%.

Общая сумма средств субъектов РФ на лечение редких заболеваний увеличилась в три раза. Финансовое бремя практически полностью ложится на регионы, так как федеральной программы лечения этих больных нет, рассказала руководитель центра изучения анализа проблем народонаселения демографии и здравоохранения института ЕврАзЭС Елена Красильникова на круглом столе посвященном профилактике наследственных заболеваний.

Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев отметил, что отягощенность популяции наследственными патологиями оказалась в три раза выше, чем предполагалось 15 лет назад. В настоящее время, отметил он, обследовано более 4 млн человек и в целом диагностировано около 600 нозологических форм с разной частотой. При этом многие из заболеваний в начальной стадии лечатся при помощи недорогих лекарств и даже обычной диеты.

Эти же заболевания, не обнаруженные вовремя, приводит пациента к глубокой инвалидизации, обслуживание которой требует серьезных экономических затрат. Программы скрининга наследственных заболеваний в десятки раз дешевле, чем программы их лечения, так что ранняя диагностика и профилактика генетических заболеваний может обернуться серьезной экономической выгодой для государства.

Элементы стратегии профилактики генетических заболеваний прописаны практически во всех программах развития здравоохранения, добавил генеральный директор ПАО «ИСКЧ» Артур Исаев. Они напрямую связаны с генетической диагностикой, профилактикой наследственных заболеваний, производством лекарственных препаратов. Однако координация всех этих процессов отсутствует, тогда как целостная программа могла бы решить вопрос создания системы генетической профилактики на федеральном уровне.

Медицинская генетика, отметил Исаев, является сложным сегментом здравоохранения, так как основным покупателем здесь выступает государство. В связи с этим профильным сообществам необходимо наладить взаимодействие с органами власти, отвечающими за бюджет. «Нет смысла противопоставлять лечение и профилактику, — сказал он, — они должны существовать параллельно, однако любой новый орфанный препарат рано или поздно оказывается в госбюджете.

Лечение, которое разрабатывается для нескольких десятков пациентов, не может стоить дешево, поэтому профилактика и раннее выявление заболевания могут стать действенными способами снижения динамики растущих расходов. Необходимо объединить усилия, и создать синхронизированную программу, которая будет согласована с разными участниками процесса и принята либо на межведомственном уровне, либо на уровне Минздрава в рамках уже существующих программ».

В ряду первоочередных задач необходимо решить вопрос финансовых возможностей поддержки министерства здравоохранения, которые позволят включить новые диагностические технологии в стандарты, добавил он. Для его решения нужно подключать федеральные и региональные органы исполнительной власти, поскольку в новые стандарты медико-генетической помощи должны входить новые методологии, которые затем будут включены в непрерывное медицинское образование.

Впрочем, сертификация методов диагностики орфанных заболеваний в ряде случаев не имеет смысла. По словам директора центра «Биоинженерия» РАН Константина Скрябина, методы лечения орфанных заболеваний могут никогда не повторяться, поэтому необходимо сертифицировать не методику, а лаборатории, которые имеют право диагностировать и редактировать геном на уровне эмбриона.
Росздравнадзор уже разработал определенные положения о сертификации лабораторий, добавил Куцев.

Эти структуры уже сейчас могли бы выполнять диагностические исследования, однако, в связи с отсутствием законодательной базы, работа по юридическому сопровождению генетических лабораторий полностью остановлена. Решать этот вопрос необходимо вместе с юридическим управлением Минздрава, комитетом по здравоохранению Госдумы и профессионального сообщества. В свою очередь, Исаев предложил решить законодательную проблему, обратившись к депутатам с предложением привнести в закон поправку о возможности сертификации лабораторий.

Депутат Госдумы РФ Юрий Кобзев напомнил, что вместе с разработкой профилактических стратегий необходимо продолжать лечить тяжелых орфанных пациентов. В связи с этим комитет по охране здоровья рекомендовал правительству РФ разработать механизм оказания финансовой помощи целевого характера бюджетам регионов в случае недостатка средств на лечение редких заболеваний. Минздраву рекомендовано разработать дополнительный список редких и орфанных заболеваний, финансируемых за счет федерального бюджета.

Впрочем, добавил он, очевидная выгода профилактики таких болезней — 200 тыс. рублей на перинатальную диагностику против 20 млн на лечение одного больного — ни у кого не вызывает сомнений. В связи с этим экспертному сообществу необходимо составить предложение, с которым можно обратиться в органы исполнительной власти, где будет четко прописана экономическая выгода данной инициативы. Для реализации такой задачи Артур Исаев предложил создать рабочую группу, где будут обсуждаться конкретные детали по вопросам связанным с общей программой генетической профилактики.

Такая рабочая группа по нормативно-правовому регулированию проблем орфанных заболеваний уже была сформирована в Госдуме прошлого созыва, напомнила Елена Красильникова. По мнению главы центра изучения проблем народонаселения, ее необходимо не просто возродить, но и поменять ее функционал, назвав «группой по наследственным и орфанным заболеваниям». В частности, в рамках этой группы можно будет провести юридическую проработку законодательных актов по созданию федеральной программы генетической профилактики.