Человек-камень и человек-дерево, или Самые редкие из орфанных заболеваний
Connect with us

В мире

Человек-камень и человек-дерево, или Самые редкие из орфанных заболеваний

Хотя большинство орфанных заболеваний являются врожденными и наследственными патологиями, подавляющее их большинство практически невозможно обнаружить в младенческом и даже детском возрасте – болезни начинают проявляться лишь во время взросления.

Такие заболевания сложно лечить, поэтому, как правило, речь идет не об излечении, а об увеличении продолжительности жизни больного, а также об улучшении ее качества. Впрочем, ряд заболеваний обусловлен инфекционными, аутоиммунными и токсическими явлениями. Например, некоторые орфанные заболевания проявляются на фоне плохой экологической обстановки или перенесенных инфекционных заболеваний. И здесь усилия, направленные на поиск лечения болезней, могут быть весьма эффективными.

В России орфанным заболеванием считается болезнь, проявившаяся не более чем в 10 случаях на 100 тыс. человек.  Приказом Минздрава от 7 мая 2014 года в список орфанных заболеваний включены 215 болезней, а в целом в мире насчитывается  более 7 тыс. редких патологий. Впрочем, статистика таких заболеваний в разных частях света значительно отличается друг от друга, например, в европейских странах проказа попадает в список орфанных патологий, тогда как в Индии она считается обычным заболеванием.

К сожалению, именно редкость этих болезней, а также отсутствие адекватного понимания их значимости для миллионов людей во всем мире лишает большинство орфанных заболеваний  шанса получить достаточное финансирование, необходимое для глобальных исследований. Однако в последние годы в этой области наметился некоторый прогресс, в частности, в 2015 году 47% от всех лекарств, поступивших на рынок, были направлены на лечение именно редких заболеваний, и сейчас в арсенале врачей насчитывается 556 препаратов для лечения этих болезней.

Вот лишь несколько редких заболеваний, которым необходимо уделить больше внимания, что наверняка позволит найти новые пути их лечения и улучшит жизнь многих пациентов.

Оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия, или «синдром каменного человека».

каменный человек -2

Это генетическое заболевание, симптоматика которого появляется примерно в 10 лет, превращает мышечную и соединительную ткань в кость. Движение человека ограничивается, мышечный панцирь окостеневает, и в конце концов кости начинают расти из тела наружу, а человек становится полностью обездвиженным. Как правило, операции по удалению окостеневших участков вместо регенерации мягких тканей приводят к еще большему разрастанию костной субстанции. На сегодняшний день известно всего около 700 случаев болезни – это одно из самых редких заболеваний. К сожалению, излечения от фибродисплазии неизвестны, а все усилия врачей направлены на улучшение качества жизни больного.

Хроническая икота

Несмотря на то что это заболевание считается орфанным, оно встречается довольно часто – эта тяжелая болезнь поражает одного из 100 тыс.человек. Хроническая икота, как и следует из названия, проявляется в том, что человек икает без перерыва длительное время – от нескольких месяцев до нескольких десятков лет. Самый длинный документально зафиксированный случай икоты длился 60 лет.

Множественная миелома.

Множественная миелома является одим из позитивных примеров улучшения качества лечения благодаря своевременному финансированию исследований заболевания. После появления двух лекарственных препаратов в 2015 году количество случаев этой редкой формы рака костного мозга значительно снизилась. Этот тип рака поражает белые кровяные клетки, которые обычно отвечают за выработку антител. Новые методы лечения активируют иммунную систему настолько сильно, что она начинает атаковать раковые клетки и самостоятельно уменьшает размер опухоли.

 

Муковисцидоз

муковисцидозе-у-детей

Это наследственное заболевание, одно из самых известных редких патологий. Больные муковисидозом страдают от густой, липкой слизи, которая скапливается в легких, в  пищеварительной системе и других органах. Муковисцидоз – одно из первых наследственных заболеваний, к которому начали применять интенсивную терапию. К сожалению, эффективность лечения до настоящего времени довольно низка. Даже при адекватном лечении прогноз смертности среди больных составляет 50–60%, а среди детей раннего возраста – еще выше. Однако благодаря успехам генной инженерии в ближайшие 5–7 лет следует ожидать создания лекарства, которое нормализует работу гена муковисцидоза.

Важным критерием адекватной терапии заболевания является его ранняя диагностика. В свиязи с этим в России с 2007 года муковисцидоз включен в программу неонатального скрининга. Но пока официальное количество больных в Росии (2,6 тыс. человек) примерно в четыре раза ниже предполагаемого числа пациентов. Кроме того, критерием качества лечения этой болезни является средняя продолжительность жизни больных. Если в странах Европы средняя продолжительностью жизни больного муковисцидозом составляет 40 лет, а в странах северной Америки – 48 лет, то в России выживаемость пациентов не превышает 22–29 лет.

 

Лимфогранулематоз (болезнь Ходжкина)

285-2

Это также весьма распространенное орфанное заболевание. Оно поражает органы, содержащие лимфу, поэтому ее главный симптом — увеличение лимфоузлов. Так как болезнь развивается в брюшной и грудной полости, пациент ощущает боли, одышку, кашляет и теряет аппетит. К сожалению, причины болезни до их пор неизвестны, скорее всего, она имеет либо вирусную, либо имунную этиологию. Хотя лечение болезни заключено в общей противоопухолевой терапии, с ее помощью удается поддержать хорошее состояние больного, При отсутствии лечения болезнь оканчивается смертью пациента.

 

Гемолитико-уремический синдром.

гликолио уремическ2

Это заболевание, вызываемое токсинами и бактериями, возглавляет официальный Российский список орфанных болезней, приводящих к смерти. Летальность от этого заболевания до недавнего времени составляла 80–100%. Однако в результате применения новых методов лечения смертность в настоящее время не превышает 2–10% от всех случаев болезни и наступает только при позднем диагностировании заболевания, приводящего к отеку мозга. Во всех остальных случаях необходимо около 10 ежедневных сеансов терапии с помощью искусственной почки, чтобы поддержать нормальный метаболизм пациента.

 

Верруциформная эпидермодисплазия или «синдром человека-дерева».

дереянный чел-2

Это одно из самых внешне отталкивающих орфанных заболеваний, которое характеризуется повышенной восприимчивостью к вирусу папилломы человека. Являясь наследственным недугом, оно проявляется в образовании бородавок по всему телу, чаще всего – плоских, но в отдельных случаях напоминающих старую кору дерева, причем 25% заболеваний заканчивается плоскоклеточным раком. Несколько месяцев назад Абул Баяндар из Бангладеш стал первым человеком, которого вылечили от одной из самых тяжелых форм этого заболевания, когда он уже  не мог шевелить пальцами, а руки его напоминали старые ветви дерева.

 

Гипертрихоз

гипертрихоз-2

Эта болезнь, которая заключается в избыточном оволосении пациента, является одной из самых одиозных патологий. Приобретенный гипертрихоз может быть вызван реакцией на лекарства, заболеванием нервной системы или нарушением обмена веществ. В настоящее время благодаря масштабным исследованиям эта форма болезни эффективно лечится устранением факторов риска заболевания. Врожденный гипертрихоз неизлечим, и если сейчас волосы можно удалить путем лазерной эпиляции, то ранее волосатые люди были вынуждены пожизненно оставаться любимыми персонажами цирков и кунсткамер. Впрочем эта форма гипертрихоза – одно из самых редких орфанных заболеваний. Со средних веков зафиксировано лишь 50 таких случаев.

 

Click to comment

You must be logged in to post a comment Login

Leave a Reply




еще in В мире

Adblock detector