28 февраля отмечается Международный день редких заболеваний
Connect with us

В мире

28 февраля отмечается Международный день редких заболеваний

29 февраля – Международный День редких (орфанных) заболеваний. Редкая дата выбрана не случайно (редкая дата – редкое заболевание). В невисокосные годы отмечается 28 февраля.

Эта дата ежегодно поддерживается сотнями пациентских организаций во всем мире. Цель этого дня – обратить внимание общества на проблему редких заболеваний, а также объединить усилия по стимулированию исследований в этой области и повышению доступности лечения.

К числу редких (орфанных) болезней относятся большая часть опухолей кроветворной ткани. Многие из них неизлечимы, но стали хорошо контролироваться, благодаря современным методам терапии, что позволяет пациентам долго жить полноценной жизнью. Так, например, за последние 2 десятилетия удалось увеличить среднюю продолжительность жизни пациентов с онкогематологическим заболеванием множественной миеломой почти в 2,5 – 3 раза.

Лечение пациентов с «двойной рефрактерностью» при множественной миеломе, когда исчерпаны все возможности первой и второй линий стандартной терапии, может стать жизнеспасающим при внедрениии в практику российских врачей препаратов третьей линии. В этой связи эксперты отмечают необходимость обновления стандартов терапии рефрактерной множественной миеломы, перечня ЖНВЛП и федеральных программ лекарственного обеспечения.

«Очень важно, чтобы у врачей была возможность использовать последние достижения медицинской науки, а именно  лечить пациентов инновационными препаратами. Государство сделало уже очень много, для улучшения доступа пациентов с редкими заболеваниями к  инновационному лечению: здесь стоит отметить и создание перечня ЖНВЛП, и реализацию федеральной программы «7 высокозатратных нозологий».   Однако, с появлением все новых лекарств  актуальным становится вопрос расширения списка орфанных препаратов, доступных, в рамках государственных гарантий», – комментирует Светлана Каримова, президент Национальной ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика».

Разработка орфанного препарата – очень долгий и дорогостоящий процесс. В среднем на создание новой терапии необходимо потратить около 10 – 15 лет и примерно 2,6 млрд. долларов1. Это затрудняет как разработку новых лекарств, так и доступ к уже существующим методам лечения. Именно поэтому очень важно, чтобы в государстве была сформирована эффективная система социальной защиты. Мировая практика показывает, что проблему лекарственного обеспечения больных редкими заболеваниями можно решить только сообща – государству, бизнесу и общественным организациям.

Единого общепринятого на международном уровне определения для орфанных заболеваний не существует, как нет и единого критерия отнесения заболеваний к этой группе.

Более подробно об орфанных заболевания рассказал в интервью главного внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, член-корреспондент РАН Сергей Куцев.

— Сколько существует орфанных заболеваний? Какая часть этих патологий передается по наследству?

— Сейчас насчитывается более 8 тыс. редких заболеваний. 90% из них — это наследственные или врожденные болезни.

— Сколько в России людей с орфанными заболеваниями?

— Статистики нет, потому что существуют серьезные трудности в диагностике этих болезней. Врачи редко сталкиваются с ними в своей практике, ведь это один случай на 10 тыс. человек (а бывает, что и на миллион, на 10 млн). В результате от появления первых симптомов до постановки диагноза могут пройти годы. Известен факт, когда болезнь Фабри диагностировали пациенту более 15 лет. Мы предполагаем, что сейчас в стране около 1,5 млн человек, больных наследственными орфанными заболеваниями.

— Какая часть таких болезней значительно сокращает продолжительность жизни, приводит к глубокой инвалидности?

— Бóльшая часть орфанных заболеваний — это тяжелые патологии, зачастую приводящие к летальному исходу. Но есть и наследственные состояния, которые позволяют более или менее спокойно жить. Например, некоторые формы ладонно-подошвенного гиперкератоза проявляются только в грубой коже на ладонях и подошвах. Это причиняет неприятности, но несильно влияет на качество жизни.

— Много ли орфанных заболеваний уже научились эффективно лечить?

— Патогенетическое лечение (когда лекарственный препарат устраняет какое-то звено патогенеза наследственных заболеваний) разработано примерно лишь для 200 редких наследственных болезней. То есть большинство из них не лечится.

— Насколько доступны лекарства для таких пациентов?

— В нашей стране функционирует программа «7 нозологий», подразумевающая обеспечение дорогостоящего лечения за счет федерального бюджета, в том числе для двух наследственных заболеваний (болезни Гоше и муковисцидоза

— Какие еще средства кроме лекарств есть в распоряжении генетиков для лечения орфанных заболеваний?

— Появились новые технологии — редактирование генома, РНК-интерференции. Эти методы должны быть исключительно эффективными именно для лечения наследственных и онкологических заболеваний. Мы уже успешно провели доклинические исследования методов лечения колоректального рака, муковисцидоза и миопатии Ландузи-Дежерина, и я надеюсь, что в течение нескольких лет мы сможем начать клинические испытания.

— Можно ли улучшить ситуацию с диагностикой?

— Безусловно. Для этого в первую очередь необходимо значительно расширить обследование новорожденных на наличие у них генетических заболеваний — неонатальный скрининг. Сейчас он проводится на пять заболеваний. Отмечу, что скрининг на два заболевания был введен в кризисном 1993 году, когда в больницах даже бинтов не было. В 2006-м его расширили до пяти нозологий. За 10 лет с помощью него удалось спасти от глубокой инвалидности и смерти более 10 тыс. детей.

— Можно ли повысить грамотность врачей, чтобы они лучше знали симптомы орфанных заболеваний?

— Нужно повышать настороженность врачей-специалистов в отношении наследственной патологии. В случае каких-то подозрений пациентов следует отправлять к генетику. А в масштабах страны достаточно иметь несколько федеральных центров, доступных для всех регионов. Если же пациент не может до них добраться, его должен на месте проконсультировать квалифицированный врач, а в нашу лабораторию прислать образец генетического материала. Этот механизм можно сделать бесплатным. Может быть, здесь будет большим прорывом закон о телемедицинских консультациях, принятие которого мы очень ждем.

— А на федеральном уровне диагностика орфанных заболеваний соответствует мировым достижениям в этой области?

— В области диагностики мы ничем не отличаемся от западных стран. Используем тот же самый спектр методов. Например, всего 20 лабораторий в мире диагностируют болезнь Ниманна-Пика. Одна из них находится у нас, в Медико-генетическом научном центре.

Достижением 2017 года стало введение квот на генетическое обследование и консультацию для 10 тыс. пациентов — финансирование идет в рамках госзадания, установленного Федеральным агентством научных организаций. Это огромный прорыв. Теперь есть возможность получить уточненный диагноз в Москве или Томске. Это то звено в лечении орфанных заболеваний, которого недоставало.

 

Click to comment

You must be logged in to post a comment Login

Leave a Reply

еще in В мире